Permite detectar errores innatos en el individuo mediante pruebas específicas cualitativas, como por ejemplo la electroforesis de hemoglobina, que es un estudio que se practica con la finalidad de ver el tipo de hemoglobina de la persona y está dirigido a todas aquellas personas con cuadros clínicos determinados, a parejas en edad reproductiva o a niños con una hemoglobina que no es normal. Asimismo se pueden determinar en este laboratorio errores innatos del metabolismo.
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